记者王小蒙通讯员孙方雷孙硕
年轻的小李和媳妇喜获爱情结晶，心情非常激动，为了宝宝健康成长，闲暇时间就查资料看文章，搜集育儿经验，期待宝宝早日降临。然而意外悄然而至，27周产检时发现宝宝右侧膈疝，这可吓坏了第一次当爸爸的小王。
为了得到更好医治，一方面上网查文献了解到右侧膈疝发病率低但病死率高，通过网上挂号与国内一线城市的国内顶级专家寻求最佳治疗方案；另一方面自己亲自医院的相关专家沟通交流。根据自身情况，几经考量，最后选择了在重症膈疝治疗经验丰富的山东省妇幼儿外科王合锋主任。
再次来到省妇幼王主任门诊已经是一周以后了，这次，王主任给小李更加详细介绍了膈疝的病因病机，治疗方案及预后。“虽然右侧膈疝属于重度类型，但结合宝宝目前的检查结果，成功率应该还是挺高的。”王主任的诊断让小李更加肯定了自己的选择。听从主任的建议，做了行染色体核型分析，排查无其他合并畸形后便安心的回家待产。
宝宝37周时，小李携妻子来到山东省妇幼保健院产科。为了保证母子平安，省妇幼围产期多学科MDT团队组织多次病历讨论，制定多套应急预案。
宝宝出生后，体重仅有5斤，生后即出现青紫、缺氧表现，新生儿科第一时间给予EXIT气管插管，紧急转入新生儿重症监护室抢救，呼吸机辅助呼吸。待生命体征各项指标平稳后，王主任给予行胸腔镜右侧膈疝修补术。
术中见右侧膈肌后外侧约4cm的大裂口，巨大的疝囊疝入胸腔，宝宝胸腔本身狭小，加上膈肌发育薄弱，缝合时有多处撕裂，镜下操作非常艰难。但凭借多年的镜下缝合经验，借助胸壁采取多种缝合方式，王主任依然在短时间内精准漂亮的把缺损修补完整，手术非常顺利。
山东省妇幼保健院围产期多学科联合自成立以来，已成功将几十例膈疝宝宝从死神的手里拉了回来，小李的宝宝就是其中一位，目前已康复出院。
横膈缺损
横膈缺损常发生于第12孕周，但是内容物的疝入时机不定。从第二孕期早期到出生后的数小时都有可能。发生较晚的病例，出生时的初次呼吸导致了内容物的疝入。因此，CDH被认为是一种进展性的损害。这种进程也导致了仅50%～60%CDH病例可于产前诊断出，还有相当一部分出生后才搞定。
●CDH中，85%发生在左侧，13%发生在右侧，约2%发生在双侧。
●大多数病例是散发性的；家族性病例在CDH中所占比例不到5%。
●大多数CDH病例(60%)是孤立的(即，它们发生时没有任何其他解剖或染色体缺陷)；然而，40%合并一些相关的异常
先天性膈疝
先天性膈疝(congenitaldiaphragmatichernia，CDH)是指胚胎期膈肌发育缺陷，胎儿腹腔内脏器经缺损处进入胸腔所致，以左侧常见，约占85%，疝入脏器为肠管、胃、脾脏等，预后较右侧好:右侧疝入的脏器除了前述器官外，主要是肝脏，所以也称为肝上型膈疝。由于右侧可能的肝脏疝入，肝脏实体器官的体积可使胸腔压缩空间变小，因此导致肺发育不良的风险较左侧高，预后差。
新生儿期其病情进展迅速，危险性大，病死率高。临床表现主要涉及呼吸循环和消化三个系统，以呼吸、循环衰竭为主。绝大多数病例(占80%~90%)在出生后24小时内出现呼吸窘迫，其严重程度主要取决于肺发育不良和肺动脉高压的程度。主要表现为呼吸困难气促或喘息，口唇和四肢发绀等。呼吸窘迫常常反复阵发性发作，在哭闹、吸奶甚至体位变动时加重。哭闹时患儿用力呼吸胸腔负压增大，使更多的腹腔脏器进入胸腔；吸奶后则使更多的液体和气体进入胃肠道,加重肺部受压和纵隔移位，这都使呼吸窘迫阵发性加剧。如处理不及时或不恰当，呼吸困难和发绀进行性加重，患儿很快死亡。更为严重者出生后即有显著的呼吸困难,全身发绀，呈进行性加重或突然恶化，随时有发生呼吸、心搏骤停或死亡的可能。有25%~57%的先天性膈疝患儿合伴其他畸形，常见为心血管和骨骼肌肉系统畸形。膈疝患儿染色体畸形的发生率在4%~16%。合伴畸形可以影响患儿的存活率。
随着产前超声技术的提高，CDH的超声产前总检出率约为70%，且产前诊断的CDH通常与较差的预后相关。作为肺发育不良、胸腔受压严重程度的标志，CDH的膈肌缺损大小与存活率和其他并发症显著相关。研究发现产前诊断为右侧膈疝的患者膈肌缺损相对较大，这可能是导致其临床结局较左侧膈疝患者差的原因。
随着近年来产前诊断与产后一体化治疗技术比、胎儿外科技术、重症监护治疗技术以及微创外科技术的进步，先天性膈疝的存活率有所升高，但重症膈疝的病死率仍较高，膈疝的总体存活率一直维持在70%~80%之间。胸腔镜手术具有视野清晰、患者疼痛轻、术后恢复快、伤口美观等优点，逐渐成为膈疝治疗的手术趋势。
山东省妇幼保健院在胎儿膈疝救治方面经验丰富，综合实力强，省内领先国内一流，从孕妇产检、胎儿评估、胎儿娩出、新生儿监护、外科手术、麻醉科等多学科紧密配合，无缝对接，更好地保障孕妇、胎儿的生命安全。
