北京中科崔永玲 https://m.yiyuan.99.com.cn/bjzkbdfyy/a/260587/根据目前超声技术水平，原则上妊娠20-24+6周筛查的主要严重胎儿结构畸形包括无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)、严重脑膜脑膨出等9种（年版《超声产前筛查指南》）。参考此指南，医院超声科积极进行业务学习，在原六大致死性畸形产前超声诊断基础上，进一步学习九种严重胎儿结构畸形的产前超声诊断，更好地做好产前筛查工作。接下来医院超声科啜永林医生来跟您简单介绍“大排畸”检查中能够筛查出的九种严重胎儿结构畸形。
1.无脑畸形：
由于胎儿颅骨缺如，致使脑组织破碎脱落，导致大脑组织缺失而形成。无脑畸形预后极差，一般于出生后数小时内死亡。因此，该病一经诊断，均应终止妊娠。随着现代高分辨率超声仪器及阴道超声在产前诊断中的应用，医院在胎儿孕11-13+6周（NT筛查）检查时无脑畸形检出率为%。
2.无叶型前脑无裂畸形（无叶全前脑）：
在胚胎第5周，前脑分裂为端脑和间脑，若前脑未能完全分裂或部分分裂，则形成前脑无裂畸形，可分为3种类型，其中无叶型前脑无裂畸形最严重。大多数无叶型前脑无裂畸形在胎儿孕11-13+6周（NT筛查）时可检出。无叶型前脑无裂畸形与染色体异常或基因突变有关，常为致死性的，出生后不久即死亡。
3.严重脑膜脑膨出：
由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。该病的预后与膨出的部位、大小、膨出脑组织多少、染色体是否异常以及有无合并其他畸形等有关。脑组织膨出越多、合并其他畸形越多或染色体异常者，预后越差。脑膨出新生儿的死亡率约为40%，存活者也有80%以上伴有智力和神经系统功能障碍。
4.严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出：
脊柱是由椎骨、骶骨和尾骨借韧带、椎间盘及椎间关节连接而成，位于背部中央，构成人体的中轴。胎儿脊柱裂是由于后神经孔闭合失败所致，导致背侧的两个椎弓未能融合，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或向外露出。脊柱裂病变平面越低，病变内仅含有脑脊液而没有神经组织，其预后越好。尽管随着治疗技术不断发展，目前技术下脊柱裂患儿1岁存活率为23.3%，并且成活新生儿常伴有严重功能障碍。
5.单心室：
正常胎儿有两个心室即左心室和右心室，左右心室间由室间隔分隔，从而形成两个独立的功能分区。如果只存在一个心室，或者心室间隔仅有少量残余，心室难以完全分隔，通常有一个心室发育不良，就称为单心室，是一类非常严重的先天性心脏病。该病预后差，约47%死于1岁内。
6.单一大动脉：
正常胎儿有两个心室即左心室和右心室，左心室出口连接主动脉，右心室出口连接肺动脉。单一大动脉是指仅探测到一条大动脉主干,另一条大动脉主干缺如或不显示，是几类圆锥动脉干畸形的一个统称，主要包括共同动脉干、肺动脉闭锁和主动脉闭锁。单一大动脉预后差，半数患儿在出生后1个月内死亡，仅15%-30%的患儿可存活至1岁以上。产前超声诊断出单一大动脉，出生后应及时手术治疗。
7.双肾缺如：
是指在胎儿的发育过程中，胎儿的双肾没有发育或停止发育，在胎儿的双侧肾窝处未见明显的肾脏回声，膀胱不充盈，在孕16周以后伴有羊水逐渐偏少，在孕24周左右几乎没有羊水。双肾缺如为致死性畸形，且常是一些综合征的表现形式，无羊水常合并胎儿肺发育不良。
8.严重胸腹壁缺损伴内脏外翻：
是指一组严重的胎儿胸壁和(或)腹壁较大缺损及伴随内脏外翻的胎儿异常。胸腔内脏器(如心脏)和(或)腹腔内脏器(如肠管、肝脏、胃或膀胱等)外翻至胎儿胸腔和(或)腹腔外。主要包括较大的脐膨出、较大的腹裂畸形、肢体-体壁综合征、泄殖腔外翻、羊膜带综合征、Cantrell五联征、膀胱外翻畸形。在医院产前诊断腹裂畸形，经过产前母胎医学咨询，医院手术成功治疗新生儿腹裂数例。
9.四肢严重短小的致死性骨发育不良：
骨发育异常性疾病复杂，产前超声往往不能明确诊断，产前超声诊断的主要目的是区分致死性和非致死性骨发育异常。致死性骨发育不良主要表现为胎儿四肢长骨严重短小，通常小于正常孕周平均值的4个标准差，由于严重窄胸导致肺发育不良，胎儿出生后不能存活，预后差。
“大排畸”检查是在中孕期对胎儿解剖结构进行系统检查，医院以《超声产前筛查指南》为参考，严格执行规范化检查，以产前筛查九种胎儿严重结构畸形基础，为孕妈们保驾护航。
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超声科啜永林
